Choroby rzadkie w ortopedii i traumatologii narządu ruchu - rzadkie nie znaczy nieważne!

Pod koniec lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. To dobry moment, by przypomnieć, że schorzenia występujące u niewielkiej liczby osób potrafią mocno wpływać na ich codzienne funkcjonowanie – ból, ograniczenie ruchu, nawracające urazy czy trudności w rehabilitacji nie powinny być bagatelizowane .

Choroby rzadkie to schorzenia dotykające nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Choć każda z nich z osobna występuje rzadko, zbiorczo stanowią istotne wyzwanie medyczne. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób.

Znanych jest około 8 tysięcy chorób rzadkich a ich różnorodność jest ogromna: mogą to być pojedyncze wady rozwojowe lub zespoły wad, niepełnosprawność intelektualna, choroby neurologiczne, kardiologiczne, nefrologiczne, endokrynologiczne, gastrologiczne, dermatologiczne, okulistyczne, onkologiczne, immunologiczne, czy choroby zakaźnie. Około 80% ma podłoże genetyczne, a znaczna część objawia się problemami układu kostno-stawowego.

Oto 10 najczęściej spotykanych chorób rzadkich o znaczeniu ortopedycznym:

• Osteogenesis imperfecta (OI) — wrodzona łamliwość kości. Choroba, w której mutacje genetyczne prowadzą do zaburzeń produkcji kolagenu typu I. Objawy to częste złamania, deformacje kości, niska masa kostna, czasami niebieskie twardówki oczu.
• Achondroplazja – z powodu mutacji w genie FGFR3 dochodzi do zaburzenia kostnienia śródchrzęstnego. Objawy tej choroby to niski wzrost, krótkie kończyny, zwiększona lordoza lędźwiowa, deformacje kolan.
• Dysplazja włóknista kości (Fibrous dysplasia) – w wyniku mutacji genetycznej dochodzi do zastąpienia tkanki kostnej tkanką włóknistą. Objawy to deformacje kończyn, złamania, asymetrie twarzy. Czasami zmiany skórne i zaburzenia endokrynologiczne.
• Dysplazje kostne niepełne (np. metatropowa, spondyloepifizaria, kampomeliczna) – wrodzone zaburzenia wzrostu i kształtu kości, często dziedziczne. Objawy: skrócenie kończyn, deformacje kręgosłupa, wady stawów biodrowych.
• Osteopetroza („kość marmurowa”) wynika z nadmiernej gęstości kości spowodowanej zaburzeniami resorpcji kości przez osteoklasty.  Powoduje to, że kości stają się kruche, powstają deformacje a zbyt gęsta kość prowadzi do anemii z powodu niedoboru szpiku kostnego.
• Zespół Marfana – mutacja genu FBN1 powoduje zaburzenie produkcji włókien elastycznych co prowadzi do nadmiernej wiotkości stawów, deformacji klatki piersiowej, powstawania zaburzeń osi kończyn czy skolioz. Dodatkowo wada może powodować problemy okulistyczne, kardiologiczne i pulmonologiczne.
• Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – defekty budowy kolagenu są powodem nadmiernej elastyczności skóry i stawów. Objawy ortopedyczne to zwichnięcia stawów, skoliozy, deformacje stóp. Częste są problemy okulistyczne czy kardiologiczne.
• Choroba Pageta (osteodystrofia deformująca) – to choroba powodowana przez nieprawidłową przebudowę kości u osób dorosłych. Przyczyna nie jest dokładnie poznana – być może znaczenie mają infekcje wirusowe u osób predysponowanych genetycznie. Objawy to powiększenie i deformacje kości długich, bóle, złamania patologiczne.
• Mukopolisacharydozy (np. zespół Hurlera, Morquio, Huntera) – grupa chorób w których dochodzi do odkładania w tkankach glikozaminoglikanów. Objawy ortopedyczne to sztywność stawów, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej. Choroby z tej grupy prowadzą do niepełnosprawności i powikłań krążeniowo-oddechowych.
• Zespół Mazabrauda lub inne rzadkie zespoły mięśniowo-kostne – występuje współistnienie zmian włóknistych w kościach i guzów tkanki mięśniowej. Objawy: lokalne deformacje, dolegliwości bólowe, ryzyko złamań.

Choroby rzadkie w ortopedii wymagają od lekarza wysokiej czujności diagnostycznej. Rozpoznanie choroby rzadkiej jest trudne. Wielu pacjentów przechodzi długą drogę diagnostyki i konsultacji zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania. Celem leczenia nie jest jedynie korekcja radiologiczna, ale przede wszystkim poprawa jakości życia pacjenta, zapobieganie niepełnosprawności ruchowej oraz zapewnienie chorym możliwości samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie.

Doktor Dominik Dziadecki
Kierujący Oddziałem II Urazowo-Ortopedycznym Dzieci i Młodzieży

Wszystkim chorym życzymy możliwie szybkiego powrotu do zdrowia.